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  问题一：什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），该疾病会带来危害？

  韩冰：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种超级罕见病，它的发病原因属于基因突变导致的补体调节蛋白在红细胞表面的缺失。最主要的表现是血管内溶血，以及其他表现，包括血栓形成、骨髓衰竭、血细胞减少，病人会出现感染和出血的情况。

  据统计，阵发性睡眠性血红蛋白尿症五年死亡率高达35%，生存期远低于正常人的同龄对照。所以阵发性睡眠性血红蛋白尿症虽然是良性疾病，但是由于疾病的高并发症以及其他问题导致该疾病具有很高的致死性，所以阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一个应该得到高度关注的疾病。

  问题二：PNH疾病的好发人群有哪些？

  韩冰：阵发性睡眠性血红蛋白尿症男女发病率基本一致，但是发病年龄有两个高峰，20岁到40岁以及40到60岁。也存在发病年龄小于20岁和大于60岁的患者，但是发病率较少，青壮年是高发群体。

  问题三：日常生活中建议如何预防？

  韩冰：PNH克隆的扩增在特殊的环境下，比如说再障性贫血群体或者是低增生的MDS群体。如果已经诊断了再障性贫血或者是低增生的MDS病人，需要定期监测PNH克隆。

  缺铁性贫血、溶血或者是不明原因血栓的病人可能刚开始并没有确诊PNH，但是这些病人有可能是PNH的一种表现，所以广大的医务工作者在诊断这些疾病的时候需要对有这样特征的患者进行PNH克隆的筛查。对于大众来说，如果出现不明原因的贫血、血栓、血尿或是长期乏力、面色苍黄等表现时，建议及时就医。

  问题四：随着医保目录更新，为PNH患者带来了哪些获益？

  韩冰：PNH分为三个亚型，一是经典型溶血性PNH，病人主要表现为PNH溶血带来的一些危害；二是再障PNH综合征（骨髓衰竭PNH综合征），这类病人既有PNH表现，又有溶血表现；三是亚临床型。前两种亚型需要接受治疗。创新药物补体抑制剂是针对溶血PNH，这种药物使PNH患者的生存质量和寿命得到了提升，患者的寿命接近于正常人，生活质量也有大幅改善。

  问题五：北京协和医院在保障PNH患者诊疗中做了哪些工作？

  韩冰：罕见病药获批上市，或者是医保进院，这只是我们对于罕见病工作一部分的内容。5年前，大众对阵发性睡眠性血红蛋白尿症关注非常少，无论从诊断手段、治疗药品包括药物的随访、药物的可及性等都有不足。但是经过这些年的努力，我们北京协和医院建立了MDT会诊系统，建立了全国的罕见病系的登记网，发布了罕见病指南、目录还有教科书等，让大众以及医务工作者对罕见病的认识从几个人推广到一群人，甚至让罕见病成为一个学科，成为可以作为指导专家团队的一种形式。罕见病药物相对昂贵，曾经很多罕见病患者有药也无法获得，为了改变这一现状，北京协和医院做了很多的工作。首先大力宣传罕见病，不仅在罕见病患者群体中宣传，也在社会公众、政府部门、决策部门、医保部门等部门中宣传，让公众认识到罕见病的困境、患者的迫切需求和获益以及社会价值等。同时，也在大力推动医保政策，北京协和医院做了很多政府部门批准进行的临床实验，这些实验的结果都呈递给相关部门，让他们看到药物治疗的一些好的结果，还会给决策部门分享一些国际上的文章、文献以及治疗经验。经过一系列的努力，让罕见病患者能够在现有的情况下能够用得起药。